Concepto de pubertad.
En ambos sexos, la pubertad es el periodo de transición entre la infancia y la edad adulta caracterizado por la aparición de cambios fisiológicos, morfológicos y psicológicos que marcan la diferencia entre la niñez y la adolescencia.
El inicio de la pubertad suele ser más precoz en las niñas que en los niños y varía de unas personas a otras. En las niñas acontece hacia los 12-13 años y se inicia con la aparición de la telarquia (primer sangrado vaginal) mientras que en los niños, acontece hacia los 13-14 años y se inicia por el aumento del volumen testicular (que aumenta desde 4-6 ml que tienen en la niñez).
Concepto de pubertad retrasada
Consideraremos pubertad retrasada (PR) cuando el desarrollo puberal no se ha iniciado a una edad apropiada (entre 2 y 2,5 desviaciones estandar (DS) por encima de la edad media de aparición en la población de referencia). A efectos prácticos, esto se traduce en ausencia de telarquia en niñas a los 13 años y en ausencia de incremento del volumen testicular (tamaño ≥ 4ml) en niños a la edad de 14 años. A veces, la pubertad, una vez iniciada, no llega a completarse, o bien entre el inicio y el desarrollo completo, pasan más de 4-5 años; conocemos esta situación como Pubertad detenida, que es una situación clínica diferente fisiopatológicamente de la pubertad retardada.
Las causas de pubertad retrasada.
Las causas de esta situación pueden dividirse en aquellas que asocian hipogonadismo (hormonas sexuales bajas) o no (hormonas normales):
1.- Causas que cursan con hipogonadismo:
- Hipogonadismo hipergonadotropo.- el hipogonadismo o producción disminuida de esteroides sexuales (ES) es debido a un defecto en las gónadas, que no pueden secretar hormonas, pero la activación del eje hipotálamo hipofisario es normal, de tal forma que, las hormonas sexuales estan bajas y las gonadotropinas reguladoras (FSH y LH) están aumentadas.
- Hipogonadismo hipogonadotropo.- el hipogonadismo es deido a algun trastorno localizado en algún lugar del eje hipotálamo- hipofisario, que no pueden segregar gonadotrofinas. Suponen alrededor del 20% de los casos de pubertad retrasada en ambos sexos. Por la evolución pueden ser: 1) permanente (HHP) que ocurre hasta en un 10% de los niños y un 20% de las niñas con retraso puberal y 2) transitorio cuando las alteraciones son temporales y suele deberse a trastornos funcionales del sujeto. en estas situaciones tanto las hormonas sexuales como las gonadotropinas son bajas.
2.- Las causas que cusan sin hipogonadismo
Son las más frecuentes, por lo general son de naturaleza funcional y/o variantes de la normalidad que no asocian problemas y revierten de tal forma que su diagnóstico debe tranquilizar al paciente. Por definición, en estos trastornos los niveles de hormonas (estrogenos y androgenos) sexuales son normales, a diferencia de los casos de hipogonadismos. las fundamentales son: 1) El retraso constitucional del crecimiento y la pubertad 2) las variantes puberales extremas de la normalidad
2.1.- Retraso constitucional del crecimiento y de la pubertad (RCCP).-
Es la causa más frecuente de pubertad retrasada y falta de crecimiento. Ocurre hasta en el 65% de los casos en los niños y el 30% en las niñas con pubertad retrasada (PR) Por tanto, es el primer trastorno que debemos sospechar ante el retraso puberal aislado. En realidad se considera una variante extrema de la normalidad, que es más frecuente en niños que en niñas y que no necesita terapeutica medicamentosa. Se sospechara ante la presencia de un patron de crecimiento alterado típico.
Patron de crecimiento característico del RCCP.
Cuando se conoce ayuda al diagnóstico: 1) El crecimiento es normal hasta los 12-18 meses; 2) es lento desde los 18 meses hasta los 3-4 años y el ritmo de crecimiento es inferior al que les correspondería en su contexto familiar; 3) El segundo crecimiento, que ocurre a partir de los 3-4 años y dura hasta la pubertad, es normal. En este periodo los niños crecen a un ritmo normal y tienden a mantener el percentil de talla; 4) Se observa depresión prepuberal de la velocidad de crecimiento y se observa un nuevo periodo de desaceleración del crecimiento. El estirón puberal se produce tardíamente, y con picos de velocidad de crecimiento menores, compensándose este hecho con un mayor número de años de crecimiento; 5) La talla final en estos pacientes se alcanza tardíamente y suele ser acorde con el contexto familiar, aunque, en alrededor del 15% de estos pacientes, por causas desconocidas, la talla final se sitúa por debajo de lo esperable para su contexto familiar.
2.- Variantes puberales extremas de la normalidad.
Suelen ser retrasos puberales en jóvenes normales que no se acompañan de otras alteraciones clinicas ni alteraciones hormonales y se resuelven espontáneamente. no necesitan tratamiento hormonal.
Otras situaciones de retraso puberal
Las debemos conocer. Son el retraso puberal secundario a enfermedades cronicas subyacentes y el hipogonadismo hipogonadotrofico transitorio
Retraso puberal secundario a enfermedades crónicas (HHF)
Prácticamente toda enfermedad crónica de suficiente gravedad y duración, repercute negativamente en el crecimiento y la maduración sexual, sin necesidad de hipogonadismo. Los mecanismos que median el retraso puberal son múltiples:
La desnutrición (exceso de pérdidas, disminución de ingesta o aumento de necesidades) suele estar presente en la mayoría de los casos, lo que condiciona unas modificaciones hormonales (como mecanismo de adaptación a la escasez de nutrientes) que afecta fundamentalmente: al eje GH-IGF-1 (resistencia parcial a la acción de la GH, retraso de crecimiento y de la maduración ósea) al eje HHG (retraso puberal secundario a hipogonadismo hipogonadotropo funcional transitorio).
Otros mecanismos implicados en la PR dependen de la enfermedad responsable, los principales son: los trastornos hidroelectrolíticos, la hipoxia crónica, la presencia de citoquinas inflamatorias, las disfunciones hormonales, los problemas psicopatológicos, los tratamientos crónicos (corticoterapia, transfusiones repetidas, quimioterapia, etc.).
Hipogonadismo hipogonadotropo transitorio.-
Es una situación de hipofunción gonadal funcional asociada a múltiples causas subyacentes que pueden confirmarse o descartarse mediante las técnicas diagnósticas apropiadas. Así, pueden causarlo: 1) Cualquier enfermedad crónica asociada a desnutrición moderada-grave como los trastorno de la conducta alimentaria, 2) el deporte de competición (amenorrea atlética) 3) la Patología oncológica, 4) las Enfermedades gastrointestinales como Enfermedad celíaca, Enfermedad inflamatoria intestinal y las hepatopatías crónicas y 5) las Endocrinopatías como el Hipotiroidismo/hipertiroidismo, la Diabetes mellitus tipo 1 mal controlada, Hipercortisolismo e Hiperprolactinemia.