Introducción.
Cinco alteraciones cursan con aparición prematura de algún carácter sexual secundario aislado (desarrollo mamario, aparición de vello axilar o púbico, sangrado vaginal, crecimiento de testículos y pene). Este hecho, al ser considerado anormal, suele ser preocupante para los padres, pero suelen ser variantes de la normalidad, generalmente benignas y no progresivas que no asocian problemas. Su importancia se debe a dos hechos: primero, pueden confundirse con la pubertad precoz (que revisaremos aparte) y segundo, en raras ocasiones, son heraldos de dicho trastorno. Por estos motivos conviene que dicho problema, para su tranquilidad, sea valorado por su médico y realice un seguimiento periódico, para descartar progresión. Dichos trastornos son: la Telarquia prematura, la Adrenarquia prematura, el vello púbico infantil, el sangrado vaginal prepuberal benigno y la pubertad precoz no progresiva o intermitentemente progresiva. los revisamos a continuación, pero antes realizaremos un breve recuerdo fisiológico de la pubertad normal.
1.- La pubertad normal.
Consiste en el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios señalados en la edad adecuada: 10,5 años en las niñas y 11,5 años en los niños, más o menos dos desviaciones estándar (cada desviación, aproximadamente de 1 año). y con una secuencia de aparición adecuada de los diferentes estadios
2.- Los estadios de la pubertad.
En la práctica clínica habitual, para graduar el desarrollo puberal usamos los estadios de Tanner, que son cinco, a saber:
- Estadio I. En las mujeres existe ausencia de desarrollo mamario y de vello pubiano. En los hombres no existe el vello pubiano y los testículos tienen un volumen entre 2-4 ml. Es el estadio prepuberal.
- Estadio II. Es el comienzo de la pubertad. En mujeres a la palpación aparece aumento de la areola mamaria y vello pubiano incipiente. En hombres se inicia vello pubiano y el tamaño de los testículos crece, alcanzando entre 4-6 ml
- Estadio III. El desarrollo progresa. En mujeres el crecimiento mamario que se distingue bien a simple vista, sobre todo de perfil y aparece vello pubiano maduro, en forma de triangulo. En los hombres aparece vello definitivo pubiano y los testículos alcanzan de 6-12 ml.
- Estadio IV. El desarrollo de la pubertad continua. En mujeres las mamas son voluminosas y vello pubiano definitivo en forma de triangulo. En los hombres el vello pubiano es definitivo y los testículos alcanzan de 12-20 ml.
- Estadio V. La pubertad esta completa. En mujeres las mamas están completamente desarrolladas y vello púbico completo. En los hombres aparece vello púbico completo, no triangular y el volumen testicular es > 20 ml.
1. Telarquia prematura.
Muchos casos son idiopáticos (de causa desconocida) y se presentan antes de los dos años. La mayoría de ellos no progresan e incluso pueden remitir, aunque en raros casos pueden ser heraldos de pubertad precoz central (PPC). La telarquia prematura es una situación frecuente que justifica el 10-20% de los niños referidos a una unidad de pediatría endocrina. Los rasgos característicos del padecimiento son: 1) Desarrollo mamario aislado (uni o bilateral), no más allá de estadio 3 de Tanner (previamente señalado); 2) ausencia de otras características sexuales secundarias; 3) altura normal para su edad; 4) edad ósea normal o casi normal y 5) concentración de hormona luteinizante (LH) sérica y niveles de estradiol en los valores prepuberales. por lo general preocupan mucho a los padres.
El trastorno ocurre en dos edades pico: el primero antes de los dos años (cuando él niño empieza a caminar) y el segundo entre los 6 y 8 años. Ambos tienen diferente patología subyacente, aunque incompletamente conocida. Los mecanismos postulados que pueden estar implicados en la telarquia prematura incluyen: 1) activación transitoria del eje hipotálamo- hipofisario-gonadal (HHG) que se traduce en un exceso de secreción de FSH y; 2) la toma de algunos productos que pueden contener trazas de restos placentarios. la alteración Requiere seguimiento para descartar crecimiento progresivo que puede indicar pubertad precoz central (PPC). La hipertrofia mamaria prenatal es un trastorno diferente que se resuelve espontáneamente y es debida a los estrógenos maternos.
2. Adrenarquia prematura.
Caracterizada por la aparición prematura (antes de los 8 años en niñas y de los 9 años en niños) de un complejo sintomático que incluye la aparición de vello axilar y púbico, olor apocrino de las glándulas sudoriperas y acné. Esto acontece en unión con niveles elevados de dehidroepiandrosterona sulfato (DHEAS) para la edad. Es más común en niños que en niñas y más frecuente en aquellos niños con peso bajo al nacer, sobre todo los de raza negra o hispánica y, más aún, si tienen resistencia a la insulina (RI) al nacer.
El trastorno es una variante de la normalidad, pero puede ser un factor de riesgo para el desarrollo se síndrome de ovario poliquístico (SOP) que tendremos en cuenta. Además, debemos monitorizar la aparición de progresión de la adrenarquia, para descartar que se trata de un caso de PPC. Esta posibilidad es sugerida también la edad ósea avanzada.
3. Vello púbico infantil.
Es una condición benigna en niños (as) que presentan vello genital aislado mas fino que el vello púbico normal típico. Se localiza a lo largo de los labios en las niñas o en el escroto en los niños, mas que en la sínfisis del pubis. El perfil esteroide sanguíneo muestra concentraciones elevadas de DHEAS para su edad, como él anterior. A diferencia de la adrenarquia prematura es una situación transitoria y desaparece entre los 6 y 24 meses. En ausencia de progresión del vello o aparición de otros caracteres sexuales secundarios la evaluación no es necesaria
4. Sangrado vaginal pre-puberal benigno.
Se caracteriza por sangrado vaginal precoz en ausencia de otras características sexuales secundarias. Su causa es desconocida, pero los mecanismos causales potenciales incluyen sensibilidad incrementada del endometrio a los estrógenos circulantes o estimulación transitoria del eje HHG. Los niveles de gonadotrofinas son pre- puberales y la ecografía vaginal es normal. Deben excluirse como causa el trauma, la infección y el abuso sexual. En los casos recurrentes de sangrado debe acudir al médico pues se deben descartar los quistes funcionales del síndrome de McCune-Albright. Estos pueden ser difíciles de reconocer, pues el sangrado se asocia con regresión de los quistes.
5. Pubertad precoz no progresiva o intermitentemente progresiva.
Se trata de un subgrupo de pacientes con clínica que parece una PPC (con evidencia de gonarquia y pubarquia) pero los signos puberales se estabilizan o progresar lentamente. En ellos, la edad ósea no es tan avanzada como en sujetos con la PPC verdadera, indicando que el eje HHG no esta completamente activado y, además, cunado se realiza un estímulo con GrRH se produce típicamente una respuesta predominante de FSH. esto naturalmente es función exclusiva del médico La monitorización continuada es necesaria para descartar los que son PPC. En los pacientes que no progresan el tratamiento con hormona liberadora de gonadotrofinas (GrRH) no es necesario, pues su altura no se afecta por el trastorno y es concordante con la de sus padres.
Conclusión.
Cuando observe la aparición prematura de uno de los caracteres secundarios aislada no debe alarmarse, aunque es conveniente que acuda a un internista o a un endocrino que confirme benignidad y programe el seguimiento idóneo.